Wednesday, January 18, 2017

NovaSeq 출시와 $100 게놈 시대 :: 게놈 정보 산업의 변화

전세계 게놈 해독기 시장을 거의 독점하다 시피 하고 있는 illumina 에서 새해 NovaSeq 이란 새로운 게놈 해독기 출시를 알렸다. 전장 게놈(WGS)이 $100에 가능한 시대가 가능해졌다는 자극적인 홍보 문구로, 실제 당장 $100 게놈 시대가 열린 것이라 혼동한 언론 보도들이 나가기도 했다( illumina CEO의 인터뷰로는 앞으로 3-10년 사이에 $100가 가능해진다는 언급). 어쨌든 이로 인해 다시 한번 인간 게놈을 기반으로 한 유전체 산업에 대한 관심이 증폭되는 계기가 되었다.

NovaSeq 관련 기사들은 이미 많이 나가 여기서 더 부연 설명할 필요는 없으니, 이와 관련한 앞으로 가능한  변화의 흐름을 몇가지 정리해 본다.

NovaSeq 게놈 해독기


NovaSeq 은 대규모 게놈 해독기

NovaSeq 은 이틀 동안 한번 러닝에 6Tb 분량의 게놈을 해독할 수 있고 이는  WGS 을 60명 이상, WES을 1000명 이상 읽어낼 수 있는 엄청난 생산량이다.  NovaSeq 한대만 굴려도 세계적 수준의 게놈 해독 생산량을 확보할 수 있으니, 너도 나도 NovaSeq 을 한대씩 사면 게놈 해독 가격을 혁신적으로 낮출 수 있을까?

답은 No.

게놈 해독기를 한번 돌리는데 들어가는 시약값 등 cost 는 일정하기 때문에, 샘플 숫자를 Max 로 맞추어야 실제 NovaSeq을 활용해 최고의 비용효율을 끌어낼 수 있다. 즉, WGS 60명 이상, WES 은 1000명 분량을 매번 러닝 때 마다 준비할 수 있어야, 샘플 당( 인당) 게놈 해독 가격을 최소화 할 수 있는 것이다.

NovaSeq을 소규모 샘플에 대해 러닝 한다면? $100 은 고사하고, 오히려 기존 가격인 $1000 보다 더 비용이 높아진다.

소규모 연구용 cohort 에 대한 게놈 해독이 필요한 연구 기관, 병원 이라면, NovaSeq 같은 대규모 게놈 해독기 구매는 빛좋은 개살구가 될 공산이 크다.

그럼 NovaSeq 과 같은 대규모 게놈 해독기는 어떤 곳에서 유용하게 활용할 수 있을까?



대규모 게놈 해독 센터의 중앙집권화 가속

당연히, 해독해야할 게놈이 산더미 처럼 꾸준히 쌓이는 게놈 해독 센터가 NovaSeq 을 효율적으로 활용할 수 있다. 또 이런 곳에서 Max size 로 샘플을 가득가득 채워서 NovaSeq 을 활용할 때에만, 게놈 해독 비용을 낮출 수 있다.

이틀에 WGS 60명 분, WES 1000명 분의 게놈 해독 수요가 있는 곳은 현재 지구상에 그렇게 많지 않다. 현재 기준에서 이 정도 게놈 해독을 감당해 내고 있는 곳은, 국내에서는 마크로젠이 유일하다. 해외로 눈을 돌려도 엄청난 인구와 드넓은 시장을 갖춘 중국의 회사들, 각 국가 주도의 대규모 게놈 해독 프로젝트들과 주요 게놈 해독 센터들을 제외하고 이렇게 엄청난 숫자의 게놈 해독이 필요한 곳은 찾아보기 어렵다.

따라서 게놈 해독이 필요한 회사/기관들에서는 효율적으로 NovaSeq을 운용하면서 cost를 혁신할 수 있는 대규모 게놈 해독 센터들로 게놈 해독 아웃소싱을 해야할 필요가 더욱 더 강하게 발생하리라 예상한다.

대규모 게놈 센터 역시나 게놈 해독 수요를 최대한 끌어 모아야 비용효율성을 극대화 할 수 있기 때문에, NovaSeq 으로 혁신된 만큼 비용을 낮추어 게놈 해독 수요를 집중시키는 노력을 하게 될거라 본다.

물론 NovaSeq 몇대를 구매해 완전히 혁신된 가격으로 기존의 대형 게놈 센터들과 경쟁하려는 곳들이 출현할 수 있는데, 게놈 해독이 단순히 해독기 몇대 구매하는 것으로 끝나는 것이 아니고, 샘플 Prep 과정 등에서 batch effect 등으로 게놈 해독 quality가 달라지기에, 이런 과정을 안정화 시킨 대규모 게놈 해독 센터에 대한 신뢰도 등을 고려하면 이런 전략이 쉽게 성공하기는 어려울 것이라 예상한다.

결국  NovaSeq은 기존의 대규모 게놈 해독 센터에 오히려 더 많은 게놈 해독 수요가 몰리며, 대규모 게놈 센터들이 더욱 더 게놈 해독 수요를 독점하게 되는 결과를 낳게 되지 않을까 하는 의견.


중소규모 게놈 해독 센터들의 몰락과 사업 모델 다양화 

게놈 해독을 대규모 게놈 센터가 매우 저렴하게 처리를 해주는 구조가 고착화 된다면, 게놈 해독을 주요 비즈니스 모델로 하는 중소 규모 게놈 해독 센터들은 큰 위기를 맞게 된다.

이런 흐름은 게놈 정보 산업 전체에  사업 모델이 다양화하는 강한 자극이 될 것이라 본다. 게놈 해독은 대규모 게놈 해독 센터가 맡는다면, 해독된 게놈 정보를 기반으로 다양한 목적의 application을 제공하는 회사들이 등장하게 된다.

필자가 속한 스타트업 3billion( https://3billion.io ) 와 같은 경우 인간 게놈을 기반으로 4000개 이상의 희귀 질환을 한꺼번에 검사할 수 있는 제품을 제공한다.  Genos 는 WES 을 싼 가격에 고객에 제공하고 고객은 자신의 게놈 정보를 필요로 하는 연구 기관 등에 판매할 수 있는 플랫폼을 제공한다.  Helix 는 궁극적으로 게놈 버전 App store 를 제공한다.

게놈 해독 가격이 비쌌던 시절에는 '게놈 해독' 자체를 효율화 하고, 안정적으로 서비스 하는 장치 산업에 게놈 산업이 몰두해 있었다면, 이제는 더욱 더 위와 같이 다양한 목적의 application들이 나와 소비자가 가진 '문제'를 해결해 주는 killer application이 되고자 하는 경쟁이 치열하게 전개된다.

마치 1970년대 후반 80년대 초 Apple이 개인 컴퓨터(PC)를 싼값에 공급하게 되자, 기업용 엑셀 프로그램, 소비자용 게임 등 killer 소프트웨어 제작이 활발해 지며 PC 시장의 엄청난 성장을 견인한 것과 같은 흐름이 개인 게놈(PG) 산업에서도 재현된다.


이상으로  간략히 NovaSeq과 같은 강력한 대규모 게놈 해독기의 출현과 이로 인한 앞으로 게놈 시장의 변화 정리를 마무리 한다.  개인적 의견과 예측이니, 보시는 분들은 이점 고려하고 읽어주시면 좋겠다.